Hemofili hastalığı ile ilgili uyarılarda bulunan Çocuk Hematoloji ve Onkolojisi Uzmanı
Dr. Mustafa Bilici, “Hemofili hastalığı genetik geçişli bir kanama hastalığıdır. Ağır
hemofili hastalarında yenidoğan döneminden itibaren uzamış kanamalar (göbek,
sünnet sonrası, kan alma yerlerinde) görülebileceği gibi, hafif hastalarda travma ya da
cerrahi işlemlerden sonra kanamalar görülebilir. Kan testleri ve hastanın öyküsü ile
tanı konularak hızlıca tedaviye başlanmalıdır. Tanı konulmasında gecikme olursa ya da
tanılı hastanın tedavisi gecikirse ciddi kanamalar gelişebilmektedir.” dedi.
VM Medical Park Samsun Hastanesi, Çocuk Hematoloji ve Onkolojisi Kliniği’nden Uzm. Dr.
Mustafa Bilici, 17 Nisan Dünya Hemofili Günü dolayısıyla bilgilendirmede bulundu.
“Kızlar taşıyıcı, erkekler hasta olurlar”
Hemofilinin hayat boyu süren, genetik geçiş gösteren, kronik bir kanama hastalığı olduğunu
belirten Uzm. Dr. Bilici, “Vücudumuzda herhangi bir nedenle kanama geliştiğinde, damar
duvarında hasar gelişir, kan pulcukları dediğimiz trombosit hücreleri bu hasarlı alanlara gelir
ve küme oluştururlar, bu sırada kanama alanındaki damarlar büzüşür. Kanamanın bu ilk
kontrolü sağlandıktan sonra “pıhtılaşma faktörleri” kanama bölgesinde yoğunlaşır ve kanama
kontrol altına alınır. Hemofili hastalığı, pıhtılaşma faktörlerinin doğuştan eksikliği sonucu
oluşur. Faktör 8 eksikliğinde Hemofili A; Faktör 9 eksikliğinde Hemofili B hastalığı görülür”
ifadelerini kullandı.
Başka birçok faktör eksikliklerinin de görülebildiğine dikkat çeken Uzm. Dr. Bilici, “Kalıtım
modeli nedeni ile anneler ve kız çocuklar taşıyıcı, erkek çocuklar hasta olurlar. Çok nadirde
olsa kız çocukları da gelişen mutasyonlar sonucunda hasta olabilirler” şeklinde konuştu.
“Kan testi yaptırılmalı”
Hemofilinin önemli bir hastalık olduğunu söyleyen Uzm. Dr. Bilici, “Hemofili hastalığı;
kullanılan ilaçların pahalı olması, kanamalar geliştikten sonra tedavisinin zorluğu,
multidisipliner yaklaşım gerektirmesi (ortopedi, fizik tedavi, radyoloji, tecrübeli hemşire ve
fizyoterapist, psikolojik destek) ve hastalığın ömür boyu sürmesi nedenleriyle önemli bir
hastalıktır. Kanama öyküsünden şüphelenilen vakalarda kan testi yapılarak faktör düzeyleri
ölçülür. Faktör 8/9 düzeyi: yüzde 5-yüzde 40 arasındaki olgular hafif hemofili, yüzde 1-yüzde
5 arasındaki olgular orta hemofili, yüzde 1’den küçük olgular ise ağır hemofili olarak
sınıflanırlar. Hafif hemofili hastalarında, kendiliğinden kanama nadiren görülür, çoğunlukla
cerrahi işlemlerden sonra ya da ağır bir travma sonrasında kanama görülerek tanı
almaktadır. Orta ve ağır hemofilide ise bebeklik döneminden itibaren kanamalar görülebilir.
Göbek kanaması, aşı yerlerinde kas içi şişlik gelişmesi, kan alınan yerlerde morluklar
gelişmesi, sünnet sonrasında kanamalar görülebilir” ifadelerini kullandı.
“Tanı geç koyulursa ciddi kanamalar gelişebilir”
Tanı sürecinden bahseden Uzm. Dr. Bilici, “Uzamış göbek kanamaları, aşı yerlerinde kas içi
kanamalar, kan alınan yerlerde morluklar, sünnet sonrasında kanamalar görülebilir.
Bebeklerde emekleme döneminde eklem yerlerinde şişlik, diş çıkarırken diş eti kanamaları ve
travmalar sonrasında herhangi bir yerde (kafa içi, karın içi, dışkı, idrar yolları vb.) kanamalar
ile başvurular olabilmektedir. Özellikle ağır hemofili hastalarında, tanı konulmasında gecikme
olursa ya da tanılı hastanın tedavisi gecikirse ciddi kanamalar gelişebilir. Çocukluk çağında
ve yetişkinlikte daha çok ayak bileği, diz, dirsek gibi eklemlerde kanamalar ve ortopedik
sakatlıklar gelişebilmektedir. Bu hastalarda bir eklemde hasar geliştikten sonra, aynı eklemde
tekrarlayan kanamalar gelişme riski yüksektir, bu eklemlere hedef eklem adı verilir” dedi.
“Tedavide öncelik kanamanın gelişmesini önlemektir”
Tedavi yollarına değinen Uzm. Dr. Bilici, şu bilgileri paylaştı:
“Tedavide amaç, öncelikle kanama gelişmesini önlemek, kanama geliştiğinde en kısa
zamanda faktör tedavileri uygulayarak kanamayı kontrol altına almak, eklem
hasarları/sakatlıkları varlığında ortopedik cerrahi girişimler ile eklem sağlığını tekrar
kazanmak, uygun fizik tedavi ile eklemi korumak ve ilgili kasların güçlenmesini sağlamaktır.
Kanama gelişmesini önlemek için haftada 2-3 kez koruyucu faktör tedavileri (profilaksi)
uygulanmaktadır. Özellikle ağır spor aktivitelerin faktör profilaksisi sonrasında yapılmasını
öneririz. Hastada bir kanama geliştiğinde, tedavi uygulanmasında geç kalınırsa; kanama
daha zor kontrol altına alınacak ve daha çok faktör ilaçları kullanılacaktır. Faktör ilaçları SGK
kapsamında ödenmektedir ancak daha çok kanama daha çok maliyet demektir. Hasta sağlığı
ile birlikte ülkemiz ekonomisini de düşünerek kanamalar kontrol altında tutulmalıdır.
Hastalığın kür olmasını sağlayan gen tedavisi (bazı seçilmiş hastalarda uygulanabilmektedir)
ve cilt altı haftada 1 kez uygulanan faktör tedavisi ise henüz ülkemiz SGK kapsamında
ödemesi yoktur. Mevcut tedavileri en iyi şekilde uygulamak için hasta ve ailelerin eğitimi
büyük önem arz etmektedir.”
